门克斯病(Menkes病)，肠道无法正常吸收铜，会对毛发、眼球和脑部发育造成影响。那么，什么是遗传性疾病Menkes综合症?menkes综合症产检能查出吗?Menkes综合症可以完全治愈吗?menkes综合症能吃什么?小儿铜缺乏症综合征吃什么好?接下来，大家就和小编一起来看看吧。
遗传性疾病Menkes综合症
Menkes氏综合征，又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。该疾病是由于正常时编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷，所致的罕见的人类先天性铜缺乏，无法治愈。
换而言之就是，由于铜在肠膜吸收后，从粘膜细胞向血液转动过程障碍，使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)活性降低，引起机体发育和功能障碍，病因未明，为性连隐性遗传。
Menkes综合症可以治愈吗
值得注意的是，Menkes综合症，特征为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。起病后，由于哺乳不良，体重、身长和头围均停止发育，有肌阵挛等痉挛发作，智力发育显著延迟。
目前，该病症早期治疗方法是从静脉注射组胺酸铜，以补充肠道吸收之不足。研究显示，两个月以下的患者接受此治疗有助于延缓神经症状的恶化，可望改善症状并延长生命。患者在接受组胺酸铜补充两到三星期后，血铜浓度可以达到正常范围内。
小儿铜缺乏症综合征吃什么好?
建议平时注意多吃一些营养含量高的食物，补充体内缺乏的维生素，少吃油腻辛辣的食物，需遵守低盐、低脂、低蛋白饮食规律。切记，胺酸铜进行治疗，并不对所有Menkes综合症病人有效。
